Ihmisen DNA rakentuu kromosomeja , jotka toimivat solujen sisällä . Seksin aikana solujen kehitystä , poikkeavuudet voivat muodostaa , jos geneettinen materiaali ei ole asennettu oikein . Pitkä lohkon DNA on särkyä , siis DNA pirstoutuminen tapahtuu, kunkromosomi tarvitsee korjausta sopimaan kunnolla yhdistelmään . Kromosomivirheet voi olla läsnä kaikissa kehon soluissa , tai vain tietyissä soluissa ja kudoksissa . Tyypit epämuodostumat
kromosomipoikkeavuuksien johtaavisuaalisen muuttaminenkromosomeja . Useimmat poikkeavuudet jakautuvat kahteen ryhmään : numeerinen ja rakenteellisia . Vaikka numeerinen poikkeavuuksia kattavatvoitto tai tappio kokonaisten kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet aiheuttaa virheen Kromosomaalisen korjaus aikana DNA hajanaisuus .
Misrepair kromosomista
Alkio kehitys riippuu eheyden siittiöitä. Siittiöt eivät hallussaankyky itse korjaamaan . Solun lohkon geneettisen materiaalin on purkaa osaksioikeassa järjestyksessä . DNA hajanaisuus korjaa vaurioita tämän prosessin aikana . Rakenteellisia poikkeavuuksia ovat seurausta riittämätön korjaus kromosomin hajoamista .
Väärä Recombination
DNA hajanaisuus edellyttää useinpurkaminenkromosomi . Fragmentti poikkeavuuksia , jotka tapahtuvat aikana rekombinaatio johtaa epäsäännöllinen yhdistelmä ja epäonnistumisen yhteydenoikea fragmentti . Kromosomit tauko kahdessa paljastaatietty kuvio . Vainoikea puolikkaatkromosomi voi onnistuneesti uudelleen . Fragmentit on liittynyt niiden rikki lopussa tai rajattutelomeerivasta ,DNA-segmentti , joka asettuu päähän kromosomeja.
Seuraukset
virheet DNA-fragmentti, kooltaan voi olla vähäisiä vaikutuksia alkion kehitystä . Ottaaväärä määrä kromosomeja on kuitenkin vakava ja tappava seurauksia . Läsnäolo satoja tuhansia pieniä poikkeavuuksia voi aiheuttaa sikiövaurioita . Muutoskromosomien lukumäärä vaikuttaa kehitykseen ja toimintaankehon järjestelmiä .